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脑发育障碍相关性神经遗传病的临床及分子遗传学研究

2012年 应用技术  成熟应用阶段
  • 成果简介
　　本项目集中于“脑发育障碍相关性神经遗传病的临床与分子遗传学研究”，目的是建立此类疾病的临床与分子遗传规范化诊断流程、产前诊断方法，开展此类疾病深入的以及致病机制研究，为寻找潜在的治疗靶点提供理论依据。通过从临床到基因诊断、基因型－表型分析以及发病机制的系列深入研究，在国内首次确诊和报道了3种国际上新发现的神经遗传病，新建立了9种神经遗传病的基因诊断方法，成功进行了26例胎儿的产前诊断，发现初步...
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