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新的遗传性釉质发育不全基因的定位与克隆

2010年 应用技术
  • 成果简介
  釉质发育不全(Amelogenesis imperfecta, AI)是一组影响釉质发育与形成的遗传性疾病,主要由于釉质形成时造釉器的某些功能障碍,导致釉质在数量、组成和结构上的改变,有明显的临床和遗传异质性。在釉质发育不全的致病过程中,有多个基因对其产生作用。本研究对16 个中国人AI 家系进行基因筛查,在1 个常染色体显性遗传的釉质发育不全家系中发现已知基因ENAM 内含子7 剪切供位的突...
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