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枯草溶菌素转换酶9新突变体致儿童严重高胆固醇血症的机制研究

2010年

应用技术

成果简介

　　家族性高胆固醇血症（FH)是典型的单基因显性遗传代谢性疾病，患儿血浆低密度脂蛋白胆固醇大幅增高，多伴早发动脉粥样硬化（As）。枯草溶菌素转换酶9（PCSK9）基因缺陷为其致病因素之一。同为PCSK9 基因的不同位点突变可导致完全相反的两种现象：PCSK9 功能获得性突变与高胆固醇血症有关；PCSK9 功能丧失突变与低胆固醇血症有关。课题组前期研究发现FH 新致病基因PCSK9 R306S 突变...

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