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SIP1基因启动子多态性与先天性巨结肠相关性及其蛋白质组功能的研究

2010年

应用技术

成果简介

　　先天性巨结肠症（Hirschsprung disease,HSCR）是多基因遗传病。SIP1 由位于 2q22 区的ZFHX1B 基因编码，是国外近几年才开始研究的与 HSCR 相关的基因。本课题采用 PCR-变性梯度凝胶电泳（PCR-DGGE）与 DNA 测序法筛查 HSCR SIP1 基因的突变，证实 SIP1 基因为HSCR 致病基因，突变类型多样，已发现热点突变；利用双向凝胶电泳（2-...

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