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肥厚性心肌病的遗传学及分子发病机制研究

2010年

应用技术

成果简介

由中国医学科学院心血管研究所主持完成的重大项目“肥厚性心肌病的遗传学及分子发病机制研究”已收集肥厚性心肌病HCM家系38个，已经收集HCM患者及正常对照各500例、继发性心肌肥厚病理1000例。HCM突变基因型-表型研究，完成了40个候选修饰基因的SNP关联分。基因敲出研究，建立了连锁分析的方法，完成了5个家系已知HCM致病基因的连锁分析，收集整理HCM基因突变，建立了资料库，拟开发基因诊...

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