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BSEP 基因变异在非进行性婴儿肝内胆汁淤积症中的作用

2009年

应用技术

成果简介

胆盐外运泵（BSEP）是肝细胞输出胆盐的主要载体，其缺陷可导致胆汁淤积。对BSEP 编码基因ABCB11 测序，在25 例低GGT 进行性肝内胆汁淤积症患儿中发现8 例存在突变。对未检测到或仅检测到一个ABCB11 基因突变位点的19 例患儿进行了家族性肝内胆汁淤积症1（FIC1）编码基因ATP8B1的测序，发现9 例患儿存在突变。对新发现的突变进行了功能分析。首次明确BSEP 缺陷和FI...

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