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嗜铬细胞瘤患者VHL基因突变的检测研究

2011年 应用技术  成熟应用阶段
  • 成果简介
嗜铬细胞瘤是来源于神经嵴属于APUD系统的一种内分泌性肿瘤，是引起继发性高血压的重要原因。与遗传性嗜铬细胞瘤相关的易感致病基因有VHL、NF1等基因，其中VHL基因作为研究嗜铬细胞瘤突变最早、检测到突变最多的基因，目前已被列为遗传性嗜铬细胞瘤突变筛查的首选基因。本研究通过有选择的采用不同PCR技术对中国嗜铬细胞瘤患者VHL基因突变检测发现第2外显子区域存在可能致病的突变A587C、G572...
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