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新疆地区苯丙酮尿症的筛查、治疗及基因研究

2010年 应用技术  成熟应用阶段
  • 成果简介
　　本课题为自选课题，通过在新疆创立新筛网络、创造性的开展PKU患儿饮食治疗以及积极开展苯丙氨酸羟化酶基因的突变研究取得了十分突出的成绩：①通过对新疆地区PAH基因突变的研究，发现该地区突变基因不仅与亚洲黄种人和欧洲及拉美人种表现出密切的联系，而且也存在着明显的差异，形成了自身独立的遗传规律和特点，其遗传基因不仅具有独立、保守的特征，而且还具有相互交叉、相互融合的特性，是我国一个十分特殊的PAH突...
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