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浙江省遗传性角膜营养不良基因突变检测系统的建立应用

2010年

应用技术

成熟应用阶段

成果简介

　　一、项目简介：
　　本项目对浙江省遗传性角膜营养不良5个家系的15例患者及其家属和25例散发病例进行了临床检查、家系调查，并建立了遗传性眼病登记档案。同时，收集患者及家属的血样，通过DNA提取、PCR-SSCP以及DNA序列分析等分子遗传学技术，检测角膜营养不良患者中的BIGH3基因突变，探讨浙江省人群中角膜营养不良患者的BIGH3基因的突变情况，发现BIGH3基因相关性角膜营养不...

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