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眼遗传病：样本库的建立、致病基因定位和突变研究

2010年 基础理论
  • 成果简介
本项目获国家863计划（课题编号：Z19-01-04-02）和卫生部优秀青年人才专项基金（课题编号：97016）的资助。
眼遗传病由于多致盲、不致死，故在遗传病中的比重较高，占20%以上。新生儿及青少年盲人不可治性双眼盲，67.7%是由眼遗传病所致。除少数可以经手术治疗恢复一定视力外，大多数尚无有效的治愈手段。收集大量家系资源，寻找致病基因位点及其致病基因，明确基因突变...
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