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遗传代谢病高危筛查诊断平台的建立与临床应用

2010年 应用技术  成熟应用阶段
  • 成果简介
以往我国对遗传代谢病仅能作出初步临床诊断，需依靠将标本送至国外实验室而确诊少数疾病，常造成诊疗时机延误及病人沉重的经济负担以及遗传资源流失。
本项目主要开展以遗传代谢病高危筛查和诊疗为主体的系列研究工作：1.建立了完善的遗传代谢病高危筛查诊断体系，在国内率先独立诊断遗传代谢病，结束了依赖国外实验室确诊的局面。其优点为：①不同于国外单一研究方向的实验室，我们在一个中心内建...
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