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遗传性共济失调的临床与基础研究

2009年

应用技术

成熟应用阶段

成果简介

本项目来源于广西医科大学自选课题。
遗传性共济失调（HA）也称脊髓小脑性共济失调(SCA)，是一组临床表现以共济失调为主的神经系统遗传变性性疾病。本研究系统探讨广西地区HA患者的临床特点、遗传学特点；采用荧光聚合酶链反应、毛细管电泳及片段长度分析、测序方法对临床诊断为HA的患者及家系成员进行SCA1、SCA2、SCA3、SCA7基因检测。采用上述方法对广西正常人群SCA...

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