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先天性肾上腺皮质增生症新生儿筛查及基因CYP21启动子研究

2001年

应用技术

初期阶段

成果简介

先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是一种遗传代谢病，引起女性患者外生殖器男性化，男性患者出现性早熟表现，部分患儿因在新生儿期出现水、电解质紊乱而死亡。1998年6月至2001年6月，由上海市科委、教委和卫生局资助，进行了研究
课题组采用PCR扩增、单链构象多态性（SSCP）分析、DNA序列测定、载体构建、基因转染等分子生物学、细胞生物学研究手段，发现了该病CYP21基因启...

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