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遗传性凝血机制障碍性疾病分子发病机制的研究

2009年

应用技术

中期阶段

成果简介

联合应用长距离DNA扩增（LD-PCR）技术，对内含子22倒位直接进行携带者检测；采用FⅧ基因内的位点BclI（RFLP）、内含子13和22中的STR、FⅧ基因外的DXS52（ST14）位点的多态性进行遗传连锁分析，为有家族史的HA家系作出基因诊断和携带者检测；同时对8个血友病A家系进行BclI、DXS52两个位点连锁分析；利用6个短串联重复序列连锁分析检测了3个HB家系，间接诊断了9名可...

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