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遗传性凝血因子缺乏所致出血病和抗凝因子缺乏所致血栓病的研究

2004年

应用技术

成熟应用阶段

成果简介

　　一、基因突变研究遗传性凝血因子缺陷症9种，107个家系。遗传性抗凝因子缺陷症3种，3个家系。
　　二、血友病A和B携带者及产前基因诊断
1．率先建立适合中国人的血友病B微卫星标记（STR）间接诊断法，用于血友病B患者、携带者和产前基因诊断。
2．用间接诊断法和直接基因测序法对血友病A患者进行FVIII基因突变检测、携带者和产前基因诊断。

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