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中国人遗传性胃肠肿瘤易感基因突变分析、变异特征及功能研究

2009年 基础理论
  • 成果简介
作为基因组医学的重要标志之一，疾病的基因分析和分子诊断正逐步成为临床医学的常规手段。目前基因突变分析的技术已较为成熟，但对于检出的突变，特别是错义突变的功能评估尚缺乏客观的分析手段，限制了基因分析的效率。本项目在建立较完整的突变基因分析系统的基础上，结合流行病学调查和临床病例，对可疑遗传性非息肉性结直肠癌、家族性胃癌患者进行易感基因的突变分析；分别克隆错配修复基因MLH1、MSH2及其相互...
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