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孕妇血清标记物唐氏综合征筛查发现三倍体一例

2008年 基础理论
  • 成果简介
在国内首次报道孕妇血清标记物唐氏综合征筛查发现三倍体一例。
该孕妇在孕17周时取静脉血2ml，采用时间分辨免疫荧光法进行唐氏综合征的筛查，结果显示18-三体综合征风险概率为1︰10。孕妇拒绝羊膜腔穿刺进行胎儿染色体检查。孕22周自然流产。查体发现双耳低位、鼻孔朝天、颈蹼、蛙状胸、手指向内并拢、左下肢马蹄内翻足。心脏穿刺取血进行细胞遗传学分析，染色体核型为 69，XXX。...
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