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儿童失神癫痫T型钙通道基因的筛查与功能研究

2006年 应用技术
  • 成果简介
在已收集200个儿童失神癫痫（CAE）核心家系的基础上，继续收集CAE核心家系，建立永生细胞系，在CAE患儿中筛查T-型钙通道基因CACNA1G、CACNA1I的突变和CACNA1H基因的新突变。同时对我们前期工作已发现的在CAE患儿中有突变的T-型钙通道CACNA1H基因采用定点突变、体外表达后进行CACNA1H基因的功能研究，以期进一步明确CACNA1H基因是否为CAE的致病基因，为阐...
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