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TECTB基因在耳聋家系中的突变分析及基因功能研究

2005年

应用技术

成果简介

在遗传性耳聋具有很强的遗传异质性，且大量遗传性耳聋基因有待克隆的背景下，选择与遗传性耳聋致病基因-TECTA隶属同一基因家族的新克隆基因-TECTB进行研究，采用PCR-SSCP及测序法在遗传性耳聋家系中进行TECTB基因的突变分析，鉴定其是否为遗传性耳聋的致病基因，同时建立遗传性耳聋的基因诊断平台。通过研究，发现TECTB基因的三种多态性改变：C534G、ds+20～+29 DelTCT...

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