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小睑裂综合征相关基因筛选克隆及基因突变研究

2007年

应用技术

成果简介

本课题系临床医学外科学中整形外科领域的基础应用研究课题。小睑裂综合征(BPES)为常染色体显性遗传疾病，主要表现为睑裂狭小、上睑下垂、倒转型内眦赘皮。本病分为两型，Ⅰ型：女性患者不育，小子宫和卵巢功能早衰。Ⅱ型：男女患者均可生育。BPES不仅导致睑裂形态异常，而且还涉及卵巢发育等问题。因此，对该病相关基因的定位克隆以及基因突变研究有着十分重要的科学意义和临床应用价值。
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