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新发现一例人类染色体t(6:16)平衡易位核型及临床应用

2005年 应用技术
  • 成果简介
在进行507例的外周血淋巴细胞染色体核型检查中,发现1例患者染色体核型t(6;16)平衡易位核型。经研究证明该核型的危害可形成18种类型的配子,其中一种是正常者,一种是平衡易位携带者,其余16种均为不平衡合子。这些不平衡合子除表现不着床、流产、死产和新生儿死亡外,对后代最严重的威胁是生育先天畸形和智力低下。研究应用临床,对2例产前诊断发现异常的产妇,进行了人工流产。该研究成果对优生优育,提高人口素...
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