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应用改良的PCR方法进行脆性X综合征的产前筛查及产前诊断

2004年

应用技术

初期阶段

成果简介

该研究采用直接使用EB燃料进行琼脂电泳，选择“改良的PCR方法”，用耐热性更高的PfuDNA聚合酶代替传统的TaqDNA聚合酶，对17例弱智儿童及其亲属共40例，2个FraX家系成员共1例，女性携带者孕妇一例进行了检测。结论表明，该方法不同于常规PCR方法，它针对Fra(x)综合征特殊的分子基础进行相应的改进，PfuDNA聚合酶和DMSO的应用以及反应温度的提高，能确切检出正常个体及常规PCR方法...

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