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新生儿苯丙酮尿症(PKU)和甲状腺功能低下(CH)的筛查与研究

2003年

应用技术

成果简介

苯丙酮尿症（PKU）是一种常染色体隐性遗传病（AR）。由于患儿体内带有来自父母双方的致病基因，影响体内苯丙氨酸羟化酶的活性，使苯丙氨酸及其代谢产物蓄积，引起神经系统损害和智力低下。因此，开展新生儿筛查工作，早诊断、早治疗十分必要。CH患儿确诊后根据年龄即口服甲状腺素片治疗，开始治疗的年龄小于1个月，以后于半月、1月、3月、6月、1岁、3岁进行TSH复查，并进行体格发育和智力发育监测。早期诊断和治疗...

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