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内蒙地区PKU病人苯丙氨酸羟化酶基因突变的分析

2003年

基础理论

成果简介

　　课题来源：内蒙古自治区卫生厅医药卫生科研基金资助立项项目。
　　立项背景：苯丙酮尿症（PKU）是一种常染色体隐性遗传性疾病，我国的发病率为1/11188，其病因的分子基础是苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因点突变导致PAH活性降低或丧失。临床表现是患儿神经系统不可逆损伤，最终导致智能落后、痴呆。由于遗传病基因突变的种类和频率存在着种族和地域差异，中国PAH基因点突变至少存在南北两大基础人...

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