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重型血友病甲基因诊断技术

1999年 应用技术
  • 成果简介
该院研制成功运用长距离PCR技术检测重型血友病第Ⅷ因子基因第22内含子与其5'远端400Kb或500Kb处长达9.5Kb的高度同源序列之间的基因倒位(Invertion)。运用该技术已完成60多例患者及家系的基因诊断，查出20余例女性携带者，并积极准备开展产前基因诊断。...
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