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多发性家族性毛发上皮瘤致病基因的确定

2005年

应用技术

中期阶段

成果简介

该项目将家族性圆柱瘤的致病基因CYLD基因视为热点基因进行直接测序，并发现了一个CYLD基因的新突变。之后该项目又收集了两个多发性毛发上皮瘤家系，并且发现了2个新的CYLD基因突变。研究表明，CYLD基因突变越靠近羧基端的多发性毛发上皮瘤家系，患者的发病年龄越大，皮损数量越多、越大、分布越广泛。...

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