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中华民族基因和重要疾病相关基因NPS及其单体型分析和应用

2005年

应用技术

成果简介

建设和完善了大规模SNP分析技术平台；对约1000个重要功能基因或重要疾病相关基因进行SNP筛查和疾病的关联研究，探究疾病发病机制。申请专利121项，发表文章40余篇。筛查获得数千个中国人SNP，建成SNP及其单倍型数据库。
作为国际HapMap计划的中国课题组之一，高质量地完成了整条21号染色体和部分3号、8号染色体的SNP单倍型图谱构建；并进一步在东亚人群和世界人群...

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