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中国人成人型多囊肾病基因诊断的研究

1996年

应用技术

成果简介

　　该成果证实了3′HVR探针与我国APKD基因紧密连锁，肯定了我国该基因与西方PKD1基因的同一性；采用PKD1基因两侧多个探针，通过RFLP单体型连锁分析，开展APKD患者与家系成员的基因分析，提出了产前诊断的可靠依据。发现首例异质性APKD家系，说明该病存在新的致病基因。采用地高辛配基标记3′HVR探针，避免了对放射性同位素磷32标记的核苷酸的依赖。改进了绒毛DNA的提取法，建立微量全血冻存...

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