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血小板及其它遗传性出血性疾病分子生物学与临床研究

2005年 应用技术  初期阶段
  • 成果简介
  l.巨血小板综合征(Bernard-Soulier综合征):在国内首次对该病进行了实验与基因研究,在国际上报道了GPIX穿膜区丙氨酸139→苏氨酸的一种新的基因突变,并提出GPIb与GPIX是通过穿膜区连接为复合物的假说。
  2.纤溶酶原活化剂抑制物(PAI-1)缺乏是一新近确定的疾病,仅美国与日本有10例报道。我们发现了一例有严重出血的PAI-1缺乏症患者,提出对该病诊治的新意...
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