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肺表面活性物质相关基因变异与新生儿呼吸窘迫综合征发病的研究

2017年 基础理论
  • 成果简介
  国外研究已发现肺表面活性物质(PS)相关编码基因存在变异并且可导致严重新生儿呼吸窘迫综合症(RDS)。PS 相关基因变异的特点为低频、多样和民族特异性。表面活性蛋白B(SFTPB)、表面活性蛋白C(SFTPC)和ATP 连接盒转运子A3(ABCA3)是PS 相关的3个关键基因,我们前期研究应用第二代测序技术对我国人群开展该3个基因外显子深度测序,成功检测出我国人群携带有一定特异性的多种功能性突...
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