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神经管缺陷的DACT1基因突变分析及相关临床研究

2017年

应用技术

中期阶段

成果简介

　　神经管缺陷是一种常见的出生缺陷，通常发生在胚胎发育早期（通常为受精后21-28天），其发生主要涉及环境和遗传两方面因素。而模式动物实验已表明DACT1基因突变与神经管缺陷的发生存在相关性。
　　本研究对2014年06月至2017年期间，收集的163例NTDs患者和480例正常对照血标本进行基因组DNA提取，随后采用PCR和直接测序的方法对纳入的研究对象进行DACT1基因突变分析；对...

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