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构建唇腭裂iPS细胞系研究新发致病基因在唇腭裂发生中的分子机制

2017年

应用技术

初期阶段

成果简介

　　1.科学研究/开发意义
　　在我国，出生缺陷发生率逐年上升，其中唇腭裂位居第三，仅次于先天性心脏病和神经管畸形，每年有5万例患儿出生，发病率在活产胎儿中为1/1000～1/700，由于该病可造成喂养困难甚至呛咳窒息、语言发育障碍、不能入学等不良结局，给患儿家庭造成沉重的经济及心理负担；然而该病为多基因遗传病，主要与环境及遗传有关，很多致病基因不详，研究该病的致病基因并预防该病的发生...

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