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视网膜色素变性等遗传眼病的分子机制与临床研究

2013年

应用技术

成熟应用阶段

成果简介

本研究利用现代分子遗传研究手段对RP等遗传眼病的分子发病机制及临床特征进行了深入研究。先后完成了两项国家自然科学基金和一项天津市重点攻关项目。在国际上首次将一个中国人视网膜色素变性常染色体遗传家系的致病基因定位在2号染色体着丝粒附近，被国际基因命名委员会（HUGO Gene Nomenclature Committee，HGNC）命名为RP33（见视网膜疾病数据库www.retnet.or...

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