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Darier病大家系ATP2A2基因的c.632G>A (p.G211D)片段突变的研究

2012年

应用技术

成熟应用阶段

成果简介

　　曲靖市第一人民医院确诊了一家三代患有毛囊角化病，先证者是一名12岁的女童（Ⅲ：8），该患儿9岁发病，病检结果：毛囊角化病。我们分别从该家族的8位患者和11位正常个体身上抽取血样。采取标准酚/氯仿法将基因组DNA从该家族所有成员的血样中提取出来，采用引物和一些修饰后的放大条件将12岁女孩体内的ATP2A2基因中所有21个外显子（包括有4～217bp的外显子－内含子边界片段）放大扩增。PCR产物在...

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