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先天性白内障新致病位点相关基因定位克隆研究

2009年 基础理论
  • 成果简介
先天性白内障是最常见的儿童致盲眼病，多为常染色体显性遗传，其遗传异质性极强，目前国际上已经确定的相关致病基因有十余个，是目前国际上眼科遗传学研究的热点。我们应用全基因组扫描及连锁分析技术研究一个核型白内障家系，最初在1号和20号染色体上均取得阳性LOD值，后来通过扩大家系增加研究对象，最后将其致病位点定位到1q25-q31，该致病位点在国内外是第一次报道，为先天性白内障的遗传异质性提供新证...
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