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河南及湖北省β地中海贫血基因突变及基因诊断和产前诊断的研究

2001年 应用技术  中期阶段
  • 成果简介
β地中海贫血（β地贫）是β珠蛋白生成障碍引起的常染色体隐性遗传疾病，重型患者需靠定期输血维持生命，最后常因继发性含铁血黄素沉着症和贫血导致多器官功能衰竭而于幼年夭折，给社会和家庭带来了沉重的压力。由于目前对β地贫缺乏有效的疗法，故开展产前诊断杜绝重型患儿的出生，是预防和治疗该病的有效措施。本研究综合应用MOEA及巢式PCR技术，设计并建立了针对中国人β地贫最常见的5种突变的检测方法，可对9...
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