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神经系统遗传病基因诊断平台的建立

2006年 应用技术  成熟应用阶段
  • 成果简介
一、总体性能指标、关键技术、特点特色与创新点
1、应用领域
遗传病是指遗传物质（基因）异常所导致的疾病，因此遗传病诊断最直接的途径是检测异常的基因，即基因诊断。随着分子生物学技术的发展，现在可以直接分析遗传病患者的缺陷基因，使遗传病诊断从表型（临床）诊断、生化诊断进入到基因诊断的新阶段，标志着遗传病诊断进入到了分子水平。基因诊断可以帮助人们提高对遗传...
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