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播散性浅表性汗孔角化症致病基因的定位候选克隆研究

2006年

应用技术

中期阶段

成果简介

　　本项研究对2个六代播散性浅表性光线性汗孔角化症(Disseminated Superficial Actinic Porokeratosis，DSAP)家系的致病基因进行全基因扫描，通过连锁分析来确定致病基因的定位区域，并在定位区域内选择候选基因来进行DNA测序和突变检测。首次发现了二个可能致病基因，即SSH1和SART3基因，其中SSH1基因已在部分病人中得到验证，根据这一结果，我们首次提出...

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