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遗传性脊髓小脑型共济失调遗传异质性研究与基因诊断

1999年

应用技术

中期阶段

成果简介

本课题研究从分子水平探讨了中国人群中遗传性脊髓小脑型共济失调的遗传异质性问题，为SCA的基因型分型、症状前诊断和产前诊断建立了基因分子诊断方法，为未来的基因治疗工作打下了基础。通过研究，在国际上率先做出中国汉族人群SCA1与SCA2基因型诊断；证实了非葡萄牙型MJD为中国人SCA的主要基因型；描述了中国汉族人群SCA各基因型的分布频率。并对其表型与基因型特点进行了分析。这些研究SCA提供了...

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