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编码Na-Cl共同转运蛋白SLC12A3基因的相关研究

2016年

应用技术

初期阶段

成果简介

　　1.课题来源与背景：为山东省科技厅项目。高血压是一复杂多基因遗传背景疾病，目前大规模的全基因组扫描研究尚无敏感位点发现。通过对单基因遗传病的研究，已确定20多个参与调节机体血压的基因，它们主要通过影响肾脏对盐的重吸收而发挥作用。肾远曲小管Na-Cl共同转运子（NCC）重吸收肾小球滤过NaCl的7%。NCC失活突变导致最常见的原发性肾小管疾病-Gitelman综合征。本课题研究NCC突变携带者血...

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