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先天性肌营养不良的临床与基础研究

2016年 应用技术  成熟应用阶段
  • 成果简介
　　先天性肌营养不良 （congenital muscular dystrophy， CMD） 是一组遗传性肌病，具有临床及遗传异质性。根据临床表现、致病基因产物的亚细胞定位和功能分为5种常见亚型：第1型是由于 -抗肌萎缩相关糖蛋白糖基化缺陷导致的a-抗肌萎缩相关糖蛋白病，其致病基因目前已知有18个，主要表现为先天性肌营养不良和由神经元移行障碍引起的脑结构畸形；第2型为LAMA2突变导致的肌纤维细...
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