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遗传性皮肤病新致病基因确定及发病机理研究

2016年

基础理论

成果简介

　　课题组长期从事遗传性皮肤病的研究工作，主要成果包括：
　　1. 在国际上首先确定了Olmsted综合征的致病为编码瞬时受体电位通道TRPV3，并通过电生理学及体外细胞生物学实验证实其发病机理为TRPV3突变后功能增强，通道过度开放所致；
　　2. 在国际上首先确定了纯发-甲型外胚叶发育不良的致病基因为HOXC13，并证实HOXC13的功能缺失性突变导致下游FOXN1和...

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