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出生缺陷产前诊断与宫内治疗关键技术的建立及应用研究

2016年 应用技术  成熟应用阶段
  • 成果简介
　　本项目组从1981年开始，历经30余年，在多项国家及省部级课题资助下，对出生缺陷发病机制、产前筛查与诊断和胎儿宫内外科治疗关键技术进行了系统性的研究，获得了系列创新性成果：
　　1.发现了某些基因的突变、拷贝数变异和表观遗传学差异对单基因病和结构发育异常可能有重要作用，为相关出生缺陷疾病的早期筛查提供了新的潜在检测指标；
　　2.作为国内最早开展羊水及绒毛染色体检查技...
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