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宜春市新生儿先天性疾病筛查及干预研究

2016年

应用技术

成熟应用阶段

成果简介

　　一、简要技术说明：通过采集新生儿足跟血自然晾干制成滤纸干血片，分别采用时间分辨荧光法和茚三酮荧光法检测促甲状腺素和苯丙氨酸浓度进行初筛，对阳性病例召回做确诊试验；先天性甲状腺功能减低症（简称CH）确诊召回抽静脉血采用化学发光法测血清中促甲状腺素（TSH）、游离甲状腺素（FT4）、游离三碘甲状腺原氨酸（FT3）含量；苯丙酮尿症（PKU）初筛阳性的患儿需召回，进一步进行基因诊断、尿蝶呤谱分析、BH...

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