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基于叶酸代谢关键酶的神经管发育缺陷风险评估体系建立

2016年

应用技术

初期阶段

成果简介

本项目来源于天津市卫生行业重点攻关项目。神经管发育缺陷（neural tube defects，NTDs），又称神经管畸形，是由于胚胎发育早期神经管不闭合或闭合不全所造成的一组严重出生缺陷性疾病。课题利用生物信息学方法，搜索筛选叶酸代谢通路中关键酶基因（BHMT、MTHFD1、MTHFR、MTR、MTRR、RFC1、SHMT1和TYMS）的SNPs位点，采用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱...

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