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不同临床表型的肝内胆汁淤积患儿ABCB11基因错义突变的功能研究

2015年

基础理论

成果简介

新生儿胆汁淤积症是一种起病于新生儿期的肝内淤胆性疾病，大部分患儿病因未明。经对症治疗大部分患儿会恢复至正常，但部分患儿会进展为肝硬化、肝功能衰竭而导致死亡。ABCB11基因编码的胆盐外运泵（BSEP）是肝细胞输出胆盐的主要载体，该基因缺陷会导致肝内胆汁淤积，是进行性家族性肝内胆汁淤积症2型（PFIC2）和良性再发性肝内胆汁淤积症2型（BRIC2）的致病基因。对该基因变异是否会导致新生儿胆汁...

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