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广西遗传性耳聋基因突变频谱、致病机制及预警策略研究与应用

2017年

应用技术

成熟应用阶段

成果简介

　　“广西遗传性耳聋基因突变频谱、致病机制及预警策略研究与应用”是柳州市科学技术局2014年下达的柳州市科学研究与技术开发计划项目（合同编号：2014J030401）。该项目收集了广西13个市22个机构共1428例耳聋患者，建立了广西地区特色的遗传性耳聋资料库。利用晶芯九项遗传性耳聋基因芯片在1428例耳聋患者中，共检出携带遗传性耳聋相关基因突变的患者192例（13.45%）；建立了广西特色耳聋相...

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