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用外显子组捕获测序技术寻找III型Stargardt病的新致病基因

2017年 应用技术  成熟应用阶段
  • 成果简介
　　本项目属于应用基础研究，在发现Stargardt病（Stargardt macular dystrophy，STGD）又称遗传性黄斑萎缩性损害合并视网膜黄色斑点沉着症（fundus flavimaculatus with macular dystrophy）的疑似病例家系后，利用全外显子组测序结合Sanger测序技术，在分子水平上为患者找到了病因。但Stargardt病这一名词目前还存在争议，...
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