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应用基因芯片对耳聋患者及携带者进行产前诊断的研究

2017年 应用技术  成熟应用阶段
  • 成果简介
　　本研究应用耳聋基因芯片对208例非综合征性耳聋患者GJB2、SLC26A4、GJB3及线粒体12S rRNA基因的9个位点进行突变检测，并对检测出GJB2或SLC26A4基因单杂合突变者进行相应基因扩增并测序，以期发现第二突变位点。
　　对生育过耳聋患儿2个家系中的高危胎儿进行产前诊断，通过GJB2或SLC26A4基因直接测序法确定胎儿的基因型，判断胎儿是否为耳聋患者。
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