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一个新的小鼠石骨症相关基因CCDC154的遗传验证及功能研究

2015年

基础理论

成果简介

CCDC154是申请人率先发现的一个与小鼠石骨症相关的基因。在本课题中我们通过遗传学和细胞生物学实验证实了CCDC154是小鼠石骨症致病基因。我们对CCDC154的结构和生物学特性进行了分析，发现其在人和小鼠上具有高度保守性，含有Cyclin 结合域等多个功能域。细胞定位发现CCDC154 表达于初级内体。进一步地，我们发现CCDC154 具有抑制细胞生长的功能。MTT、细胞计数和平板克隆...

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